PKD
Die Polyzystische Nierenerkrankung (PKD - Polycystic Kidney Disease) führt zu einem autosomal dominant vererbten Auftreten multipler Zysten an den Nieren. Letztendlich führt die Erkrankung zum Nierenversagen bei den betroffenen Tieren.
Etwa 36% der Perserkatzen sind Untersuchungen zur Folge von PKD betroffen. Die autosomal dominante Vererbung bedeutet, dass lediglich ein defektes Gen erforderlich ist um PKD zu erzeugen. Statistisch bekommen somit 50 % der Nachkommen einer PKD-positiven Katze ebenfalls diese Erkrankung.
Neuere Forschungen der Universität Kalifornien, Davis haben die ursächliche Mutation in dem Gen PKD1 nachgewiesen. Es wurde eine Veränderung in der DNA-Sequenz an Nukleotid 10063 festgestellt, die zur fälschlichen Schaffung eines Stop-Codons führt. Mit anderen Worten, der Körper kann die richtige Größe und Form des Proteins nicht mehr herstellen.
Katzen mit PKD-Mutation werden im Laufe ihres Lebens eine PKD entwickeln. Der Gentest lässt allerdings keinerlei Aussage darüber zu, in welchem Alter die Erkrankung ausbrechen wird. Auch die Schwere der Erkrankung kann nicht prognostiziert werden.
PKD-Mutationen wurden in vielen Katzenrassen wie Perser, Exotic Shorthair, Himalaya, Britisch Kurzhaar, American Shorthair, Ragdoll, sowie bei Persermischlingen festgestellt.
Die Erbanlagen können durch molekularbiologische Untersuchungen (Gentest / DNA-Analyse) nachgewiesen werden.